نقش مشاوره ژنتیک در پیش گیری از معلولیت

مشاوره ژنتیک، فرایند ارتباطی برای بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه راهکارهای مناسب به منظور جلوگیری از تکرار بیماری است و هدف آن می تواند کمک به شناخت بهتر بیماری ژنتیکی، نشانه ها و روش های تشخیصی، پیش بینی و کنترل بهتر علایم بیماری، جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری یا پیشنهاد راهکارهای مناسب برای تشخیص پیش از تولد باشد. به طور کلی هدف از مشاوره ژنتیکی، داشتن نسلی سالم برای آینده است و همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی در حوزه سلامت مطرح است. در کشور ما به علت ازدواج های فامیلی، معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند، بنابر این یکی از گروه های مورد توجه در مشاوره ژنتیک، افرادی هستند که در آنان ازدواج خویشاوندی شایع است. با توجه به اهمیت مسائل ژنتیکی و خویشاوندی به عنوان بستر انتقال ژنتیکی در ایجاد معلولیت ها، پژوهش های بسیاری، خویشاوندی والدین را عاملی مؤثر در ایجاد معلولیت فرزند برشمرده اند. مشاوره ژنتیک علاوه بر ازدواج فامیلی، در اختلالات عصبی- عضلانی و رشدی، بروز نقایص مادرزادی مکرر، اختلالات متابولیک، ناتوانی ها و کم توانی های ذهنی، رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت، مواد شیمیایی و ... سرطان، دیابت و بیماری های مادرزادی قلبی، اختلالات سوخت و ساز بدن، اختلال در روند بلوغ، شناسایی افراد ناقل ژن بیماری هایی مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل، نازایی و سقط های مکرر نیز ضروری است. به طور کلی علل اختلالات ژنتیکی به دو دسته، یکی نقص در یک یا چند ژن و دیگری اختلالات کروموزومی تقسیم می شود و برای شناخت آن ها، آزمایش خون، سونوگرافی و آمنیوسنتز از مهم ترین آزمایش های غربالگری در کشور ماست. مشاوره ژنتیک در همه مراحل زندگی حایز اهمیت است، ولی بهره جستن از خدمات روان شناسی و مشاوره های ژنتیک قبل و بعد از ازدواج و زمان اقدام به فرزندآوری، به ویژه برای زوجین خویشاوند امری لازم و ضروری است.