بررسی موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با استفاده از روش های gap-pcr و sequencing

سابقه و هدف: تالاسمی ها، شایع ترین بیماری های تک ژنی، مربوط به سنتز هموگلوبین هستند. بتاتالاسمی در نتیجه جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. جهش های مربوط به این بیماری بیش تر از نوع جهش های نقطه ای می باشد. هدف از این مطالعه، تشخیص جهش های نادر بتاتالاسمی به روش توالی یابی، gap- pcr جهت تکمیل تابلوی جهش های منطقه شمال غرب کشور و در نتیجه ارتقای کیفیت و سرعت بررسی مولکولی بتاتالاسمی در منطقه شمال غرب کشور است.

مواد و روش ها: در این مطالعه dna 118 فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتاگلوبین بودند انتخاب گردید. dna به روش salting out از خون کامل استخراج گردید. و برای شناسایی و بررسی جهش های ناشناخته از روش های gap- pcr و توالی یابی استفاده شد.

 نتایج: با استفاده از دو روش gap- pcr، توالی یابی 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 118 نمونه، در 116 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 3.98% موارد جهش یافت شده و در 1.7% موارد جهش ها ناشناخته باقی ماندند.

 بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر و یا جدید در فرآیندهای غربالگری جمعیتی، مشاوره ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی ها از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. یافته ها نشان می دهد که موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با سایر مناطق ایران متفاوت است.