نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به X غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا، عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپر تلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، پوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله یک پسر 15 ساله دچار عقب افتادگی ذهنی شدید و کوتاهی قد متوسط، میکروسفالی، کیفواسکولیوز و چهره مشخص معرفی می شود. علائم بالینی وی با نشانگان کافین-لوری مطابقت داشت.