محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1005
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا، عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپر تلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، پوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله یک پسر 15 ساله دچار عقب افتادگی ذهنی شدید و کوتاهی قد متوسط، میکروسفالی، کیفواسکولیوز و چهره مشخص معرفی می شود. علائم بالینی وی با نشانگان کافین-لوری مطابقت داشت.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها