محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن: گزارش یک مورد احتمالی و مرور مقالات

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 745
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسوول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های  شاخص استخوانی و عقب افتادگی ذهنی معرفی می شود که فرزند دوم پدر و مادری خویشاوند و سالم است. سه دایی بیمار نیز دارای همین علایم بودند. بر اساس یافته های بالینی و پرتوشناختی بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن برای وی مطرح شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها