-
بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن: گزارش یک مورد احتمالی و مرور مقالات
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 807
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسوول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی و عقب افتادگی ذهنی معرفی می شود که فرزند دوم پدر و مادری خویشاوند و سالم است. سه دایی بیمار نیز دارای همین علایم بودند. بر اساس یافته های بالینی و پرتوشناختی بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن برای وی مطرح شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مقایسه دو نرم افزار mike 11 ,hec-ras 4.1 در شبیه سازی جریان غیردائمی سیلاب در رودخانه گرگانرود
-
استفاده از مدل اقتصاد سنجی لوجیت در تعیین ارزش اقتصادی توریسم
-
تاثیر دیدگاه های گردشگری نوین در توسعه گردشگری روستایی در ایران
-
بررسی میزان تأثیر رسانه ها بر هویت یابی دانش آموزان پیش دبستانی شهرستان ساری
-
شبیه سازی جریان ورودی به مخزن سد با استفاده از شبکه عصبی (مطالعه موردی: سد تهم)
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
برزخ بین عقد و ایقاع
-
بررسی مفاهیم زیبایی، والایی و هنر زیبا با اتکا به مفهوم سوژه و ابژه از منظر کانت
-
همکاری جهانی میان بانک های مرکزی در چارچوب مقررات و قوانین بین المللی
-
بررسی تاثیر اجرای سامانه عملیات و خدمات الکترونیک مالیاتی بر میزان اثربخشی عملکرد سازمان امور مالیاتی از دیدگاه ممیزین مالیاتی
-
مفهوم و شرایط اعمال نظریه عمومی ارش و مقایسه آن با قاعده تقلیل ثمن با مطالعه تطبیقی
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :