محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • نشانگان ویسکوت-آلدریچ؛ شناسایی دو جهش جدید1281de1c) p412fsx446, (c83t)r13x)

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1654
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نشانگان ویسکوت-آلدریچ یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و با توارت وابسته به کروموزوم x انتقال می یابد. نشانگان ویسکوت-آلدریچ به دلیل ایجاد جهش در ژنwas که کدکننده پروتئین wasp است، ایجاد می شود. این بررسی برای تایید ژنتیکی تشخیص در بیماران مشکوک به این بیماری که به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی مراجعه کرده بودند، انجام شد. ابتدا از روی علائم بالینی، شامل کاهش تعداد پلاکت های خون، اگزکما، کاهش سطح سومی igm و افزایش سطح سومی iga، بیماران تشخیص داده شدند و از آنجا که در صورت اثبات ژنتیکی، به پیوند مغز استخوان نیاز داشتند، بررسی ژنتیکی بر روی ژن wasp صورت گرفت. بررسی ژن توسط روش واکنش زنجیره ای پلیمر از (pcr) و توالی یابی انجام شد. نتایج این بررسی شامل شناسایی سه جهش در ژن wasp بود که دو جهش آن جدید (arg13x و p412fsx446) بود و یکی هم پیشتر گزارش شده بود (gly70arg).

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها