بزرگی طحال در بیماری استئوپتروزیس

الف- به صورت بدخیم با توارث اتوزومال مغلوب که سبب کمبوکربنیک انهیدراز و متعاقباً منجر به اسیدوز توبولر کلیوی و آهکی شدن قشر مغز و گانگلیونهای بازال می شود.

ب- به صورت خوش خیم با توارث اتوزومال غالب

در این بیماری، استئوکلاست ها دچار اشکال بوده و برداشت استخوان اسفنجی اولیه صورت نمی گیرد، در نتیجه چگالی استخوانی بالا بوده و استخوانها به صورت متراکم دیده می شوند.

عده ای پاتولوژی اولیه بیماری را به سلولهای پارافیولیکولار تیروئیدی که مسئول ترشح هورمون تیروکلسی تونین می باشند، نسبت می دهند. کلیه استخونها به جز فک پایین و انگشتان مبتلا شده و به علت گرفتار شدن مغز استخوان خونسازی با اشکال مواجه شده و بیماران علائم آنمی آپلاستیک، ترمبوسیتوپنی، همولیز، اسپلتومگالی و هپاتومگالی را نشان می دهند.

عده دیگری از بیماران شکستگیهای پاتولوژیکی عرضی متعدد، کوری و کری به علت تنگ شدن منافذ استخوانهای داخل جمجمه ای، هیدروسفالی به علت درگیری سوراخ ماگنوم، استئومیلیت فکی، تاخیر در جوانه زدن و یا عفونت دندان را بروز می دهند.