معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم کم خونی پاسخ دهنده به تیامین

مقدمه: آنمی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین در سندرم didmoad یا  wolframبه صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در این سندرم آنمی مگالوبلاستیک و آنمی سیدروبلاستیک با دیابت بی مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینایی وکری حسی همراهی دارد. نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی از سایر تظاهرات این سندرم هستند. مورد گزارش شده دختر هفت ماهه ای است که آنمی ماکروسیتیک مادرزادی داشت که یک تظاهر نادر سندرم wolfram است .همراه با آنمی، افزایش در سطح پلاسمایی قند خون نیز مشاهده شد که آنمی و افزایش قند خون بیمار به صورت دراماتیک به تجویز تیامین با دوز بالا mg200 روزانه پاسخ داد. هم چنین بیمار کری حسی را نشان داد که به درمان با تیامین پاسخی نداد .هم اکنون بیمار دارای هموگلوبین نرمال و حال عمومی مطلوب می باشد. ما بیمار را به این علت معرفی نمودیم که آنمی پاسخ دهنده به تیامین یک تظاهر نادری از سندرم  wolframاست و کم خونی و افزایش قند خون بیمار با شروع دوز درمانی تیامین به طور دراماتیک پاسخ نشان داد و پس از 5 سال پیگیری حال عمومی بیمار خوب است.