اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد
  • annotate-it: a swiss-knife approach to annotation, analysis and interpretation of single nucleotide variation in human disease

    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1289
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    the increasing size and complexity of exome/genome sequencing data requires new tools for clinical geneticists to discover disease-causing variants. bottlenecks in identifying the causative variation include poor cross-sample querying, constantly changing functional annotation and not considering existing knowledge concerning the phenotype. we describe a methodology that facilitates exploration of patient sequencing data towards identification of causal variants under different genetic hypotheses. annotate-it facilitates handling, analysis and interpretation of high-throughput single nucleotide variant data. we demonstrate our strategy using three case studies. annotate-it is freely available and test data are accessible to all users at http://www.annotate-it.org.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها