-
بررسی جهش های موجود در ژن های rag1 و ada در بیماران دچار نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid): گزارش چند جهش جدید
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1841
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تشخیص داده شده و به پیوند مغز استخوان نیاز داشتند، بررسی ژنتیکی بر روی ژن های ada وrag1 صورت گرفت. علت انتخاب این دو ژن فنوتیپ بالینی بیماری (t-b-) بود که در آن جهش در ژن های یادشده وجود دارد. بررسی ژن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و توالی یابی انجام شد. در این بررسی دو جهش جدید در ژن (e136k, n203d) adaوسه جهش در ژن (h249r, w896,k820r)rag1شد که دو مورد آن پیشتر گزارش نشده بود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
شناسایی گسل های مدفون در دشت نطنز با استفاده از داده های لرزه نگاری بازتابی دوبعدی و کاربرد نشانگرهای لرزه ای
-
ارزیابی فنی طرح های ساماندهی اضطراری اجرا شده بر روی رودخانه های استان آذربایجان شرقی
-
ارزیابی تاثیرات اجتماعی احداث پروژه های گردشگری در مناطق مرزی (مطالعه موردی: مجموعه تجاری توریستی زوزان در سقز)
-
roman k-domination number upon vertex and edge removal
-
exptime tableaux for using sound global caching
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مجازات جایگزین حبس در نظام عدالت کیفری ایران
-
تاثیر اقدامات مدیریت زنجیره تامین سبز بر عملکرد صادرات با توجه به نقش میانجی عملکرد زیست محیطی در بین شرکت های شهرک صنعتی رشت
-
بررسی رابطه متنوع سازی شرکتی و چرخش مدیرعامل با توجه به نقش تعدیلگر درماندگی مالی
-
the effect of psychological capital of accounting students on their job performance
-
effect of filler type on crystallinity of low-density polyethylene composites
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :