-
ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ در دیستروفی میوتونیک
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1219
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی '3 ژن پروتئین کیناز دیستروفی میوتونیک (dmpk) مرتبط است که روی کروموزوم 19q133 قرار دارد. تعداد نسخه های طبیعی تکرار ctg بین 5 تا 37 است. این تعداد در بیماران دچار دیستروفی میوتونیک افزایش می یابد. هدف از مطالعه حاضر تعیین رابطه خصوصیات ژنتیکی و نمای بالینی بیماری در مبتلایان ایرانی است. در این مطالعه، 26 بیمار از 17 خانواده در تحلیل نهایی وارد شدند. شدت علائم بالینی بر اساس مقیاس اندازه گیری ناتوانی ماهیچه ای (mdrs) و جمع علائم بالینی (sss) اندازه گیری شد. طول آلل گسترده با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و ساترن بلات تعیین شد. بر اساس ضریب همبستگی کندال (tau-b) بین سن شروع بیماری و طول آلل گسترده رابطه معکوس و معنی داری دیده شد (p=0.026, tau-b=-0.360) اما این سن با شدت علائم بالینی ارتباط معنی داری نداشت (p<0.05). هم چنین ارتباط معنی داری بین دو مقیاس شدت بیماری(mdrsو (sss و طول آلل گسترده دیده نشد (p<0.05). طول آلل گسترده با هیپوگنادیسم (p=0.007). و نقائص شناختی(p=0.034) مرتبط بود. در کل، به نظر می رسد در دیستروفی میوتونیک ارتباط ناهمگونی بین علائم بالینی بیماری و طول آلل گسترده وجود دارد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
اثربخشی درمان شناختی - تحلیلی بر اجتناب تجربه ای بیماران مبتلا به اختلال شخصیت
-
معرفی و تحلیل پارامترهای یک منحنی ریاضی جدید برای استفاده در قوس های راهسازی
-
سنجش نیازهای آموزشی دختران نوجوان پیرامون بهداشت باروری و تعیین راهبردهای مناسب برای تأمین آن در قزوین
-
تاثیر افزودن عصاره الکلی بره موم و اسانس زیره سبز بر پاسخ ایمنی جوجه های گوشتی
-
physical modeling of an optical memory cell based on quantum dot-in-well hybrid structure
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی فقهی و حقوقی جایگاه شهادت در امکان یا عدم آن در توکیل پذیری
-
تحلیل رفتار پس از کمانش قاب به روش الاستیکا
-
ارائه مدل ساختاری سازی تفسیری بررسی عوامل اجتماعی فرهنگی موثر بر هویت فرهنگی
-
تهیه تقویم گردشگری استان کردستان در مقیاس روزانه براساس شاخص زیست اقلیمی set
-
رابطه تنبیه بدنی پسران و میزان عزت نفس و پرخاشگری آنها
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :