-
نشانگان پیرسون؛ بیماری نفروتیک مادرزادی همراه با مشکلات چشمی: گزارشی از یک خانواده ایرانی درگیر
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 990
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیرا جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تایید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفته شود. توصیه می شود بیماران دچار علائم نشانگان نفروتیک مادرزادی که فاقد جهش های نفروز مادرزادی نوع فنلاندی هستند، از نظر جهش در ژن lamb2 بررسی شوند.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مینرال شیمی اپیدوت در پهنه های دگرسانی هیدروترمال منطقه ی قمصر، جنوب کاشان
-
همبستگی عزت نفس و پیشرفت تحصیلی در دانشجویان توانبخشی دانشگاه علوم بهزیستی و توان بخشی تهران
-
عملکرد جاذب انرژی تسلیمی در بهسازی لرزه ای ساختمانهای بتن مسلح متداول
-
بررسی میزان بروز عود تشنج در بیمارانی که با اولین تشنج بدون عامل مستعد کننده حاد مراجعه می کنند
-
ارزیابی اثر باد بر روی ساختمان های با پلان مستطیل شکل
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
شیوه های گسترش اسلام در مغرب اسلامی در دو قرن نخست هجری، اسلام خوارج، اسلام اموی، اسلام شیعی فاطمیان و ادریسیان
-
بررسی تاثیر ارزش بر بازیهای چند نفره گسترده مجازی مورد مطالعه : مراکز خدمات اینترنتی در استان هرمزگان
-
محدوده و آثار اعتراض به قرار منتهی به بازداشت
-
رابطه هوش اجتماعی با سبک های شناختی تنظیم هیجان سازگار در دانشجویان دارای احساس غربت دانشگاه ملی ملایر
-
computational investigation of the efference of different fullerenes on aktogen high energy
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :