ارائه مدل یادگیری عمیق cnn با هدف بهبود دقت پیش بینی خطر بیماری پرفشاری خون بر مبنای snp

ارائه مدل یادگیری عمیق cnn با هدف بهبود دقت پیش بینی خطر بیماری پرفشاری خون بر مبنای snp

فشار خون عامل قابل اصلاح برای بیماری های قلبی عروقی مانند بیماری اسکمیک قلب است که از دلایلی اصلی مرگ در سراسر جهان است که با نام کشنده خاموش معرفی می شود. از این رو، روش هایی که می توانند به طور دقیق خطر ابتلا به فشارخون بالا را در سنین پایین آشکار کنند، ضروری هستند.

مدل های معمول پیش بینی خطر بیماری در درجه اول مبتنی بر عامل های شیوه زندگی است. اخیرا، در نظر گرفتن خطر عامل های ژنتیکی از جمله snp های مرتبط با بیماری همراه با مدل سازی خطر، دقت پیش بینی فردی بیماری ها را بهبود بخشیده است. snp یک تغییر ژنتیکی کوچک در dna است و رایج ترین نوع تنوع ژنتیکی هست که در میان افراد رخ می دهد.

مدل های مختلفی که از نشانگر های ژنومی جهت پیش بینی بیماری فشارخون استفاده می کنند شامل چهار رویکرد آماری، فراتحلیل، یادگیری ماشین ومدل بالینی هستند. مهم ترین مساله در این مدل ها تعداد بالای snpهای ورودی و ارتباط این snpها با یکدیگر است. در مطالعه حاضر از روش مبتنی بر یادگیری عمیق با رویکرد cnn برای استفاده از snp های متعدد فشارخون در یک مطالعه کوهورت طولی استفاده وبرای مقایسه نیز prs با استفاده از دو نرم افزار plink و gcta64 محاسبه شده است.

در ابتدا داده های ژنومی تبدیل به تصویر شده و وارد مدل cnn می شود که لایه های آن شامل لایه پیچش، لایه ادغام و لایه کاملا متصل و در نهایت لایه خروجی می باشد. داده های تحقیق شامل سه بخش داده ژنومی، سن و داده های طولی فنوتیپ فشارخون مبتنی بر مطالعه ژنتیک قلبی-متابولیک تهران است. برای مقایسه کارایی مدل از auc استفاده شده است که مدل cnn با مقدار auc 0.877، عملکرد بهتری نسبت به prs و همچنین آخرین مدل های ارائه شده در ادبیات موضوع را نشان می دهد.