-
بررسی رابطه ی علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های m694v, e148q
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 568
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران e148q, m694v می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم بالینی بیماران مبتلا به این بیماری با جهش های فوق می باشد.روش بررسی: مطالعه در فاصله ی بین دی ماه 85 تا دی ماه 86 به صورت توصیفی- تحلیلی مقطعی انجام گرفت. 71 بیمار زیر 18 سال پس از تشخیص بالینی بر اساس معیارهای موجود در مرکز آموزشی، درمانی کودکان تبریز، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع شدند و از روش های pcr-rflp, arms- pcr برای تعیین جهش استفاده شد. در مجموع 45 بیمار جهش شناخته شده داشته و از این بین 41 بیمار دارای جهش m694v, e148q بودند که جهت بررسی تظاهرات مختلف بالینی مورد ارزیابی قرار گرفتند.
یافته ها: موتاسیون e148q در 35.5 درصد و m694v در 55.7 درصد بیماران وجود داشت. بیماران هموزیگوت برای m694v سن شروع بیماری پایین ترین، طول حملات و میزان سابقه ی فامیلی مثبت بیشتر و عوارض بیشتری را دارا بودند. شیوع برخی از تظاهرات بالینی نیز در بیماران مورد بررسی ما با دیگر نژادها متفاوت می باشد.
نتیجه گیری: در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی، جهت m694v به خصوص در فرم هموزیگوت آن با فرم شدیدتر بیماری و عوارض بیشتری همراه است.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مینرال شیمی اپیدوت در پهنه های دگرسانی هیدروترمال منطقه ی قمصر، جنوب کاشان
-
همبستگی عزت نفس و پیشرفت تحصیلی در دانشجویان توانبخشی دانشگاه علوم بهزیستی و توان بخشی تهران
-
عملکرد جاذب انرژی تسلیمی در بهسازی لرزه ای ساختمانهای بتن مسلح متداول
-
بررسی میزان بروز عود تشنج در بیمارانی که با اولین تشنج بدون عامل مستعد کننده حاد مراجعه می کنند
-
ارزیابی اثر باد بر روی ساختمان های با پلان مستطیل شکل
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
شیوه های گسترش اسلام در مغرب اسلامی در دو قرن نخست هجری، اسلام خوارج، اسلام اموی، اسلام شیعی فاطمیان و ادریسیان
-
بررسی تاثیر ارزش بر بازیهای چند نفره گسترده مجازی مورد مطالعه : مراکز خدمات اینترنتی در استان هرمزگان
-
محدوده و آثار اعتراض به قرار منتهی به بازداشت
-
رابطه هوش اجتماعی با سبک های شناختی تنظیم هیجان سازگار در دانشجویان دارای احساس غربت دانشگاه ملی ملایر
-
computational investigation of the efference of different fullerenes on aktogen high energy
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :