-
تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک pcr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال 1383 تا 1384
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 658
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی (sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 1000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژن smn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد.روش بررسی: افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه ی مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج dna از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون های 7 و 8 ژن smn1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم های محدود الاثر (pcr-rflp) مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن smn1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن smn1 شده بودند.
نتیجه گیری: حذف شدگی در ژن smn1 در درصد نسبتاً پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می گردد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تاثیر روتنیم برروی کاتالیست co/γ-al2o3 در راکتور cstr در سنتز فیشر-تروپش
-
نیاز به طراحی شهری بهتر با هدف زیستگاهی پایدار
-
تاثیر زبری منقطع در تعیین ضرایب هیدرودینامیکی موثر بر شمع با استفاده از روش های تحلیلی مختلف
-
road safety risk evaluation and target setting using data envelopment analysis and its extensions
-
creep behavior of the intact and meniscectomy knee joints
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
اثربخشی درمان مثبت نگر بر کاهش علائم افسردگی و اضطراب در زنان باردار
-
احیای بناهای تاریخی، راهکاری برای نیل به پایداری فرهنگی - اجتماعی و اقتصادی شهرها
-
گونه شناسی خط مشی های دومنظوره سازی صنعت دفاعی ایران
-
بررسی اثرات متقابل متغیرهای تورم، تولید و نرخ ارز در اقتصاد ایران: رویکرد الگوی معادلات همزمان
-
بررسی آثار و رویکردهای مرتبط با تعیین زمان و مکان شکل گیری قراردادهای الکترونیک
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :