-
جهش های شایع ژن cftr در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 761
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش w1282x, r347h, g542x, n1303k, delta f508 در ژن cftrکه به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال های 85-1383 با استفاده از روش reverse dot blot غربال شدند. در این روش از محصولات pcr بیوتینیله شده برای دورگه گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش یافته مشخص که بر روی نوارهای biodyne c قرار داده شدند، استفاده شد.
یافته ها: جهش 21.6 delta f508درصد از آلل های جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه delta f508 بودند.
نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان دهنده هتروژنی بالای جهش های ژن cftr در استان مازندران می باشد. با توجه به میزان نسبتا پایین جهش های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی روشهای ارزیابی بروز در سطح روانگرایی
-
کمینه سازی نرخ تولید آنتروپی در مبدل های حرارتی پوسته لوله ای با استفاده از الگوریتم بهینه سازی کوچ پرندگان
-
بررسی نقش مقررات و اصول کمیته بال در نظام بانکی کشور (با تاکید بر ارزیابی ریسک های مترتب بر عقود اسلامی)
-
بررسی ویژگی های فیزیکی، مکانیکی و دوام توف سبز فرحزاد، تهران
-
determination of the sorption and desorption kinetics of perfume raw materials in the liquid phase with vesicular dispersion: application of sift-ms
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
واکاوی مبانی فقهی فور و تراخی در اخذ به شفعه
-
تعیین ارتباط بین مدیریت جهادی و فرهنگ جهادی با رویکرد استراتژیک و بنیادی
-
ارزیابی ریسک های مختلف پروژه های اجرایی در حوزه انرژی پدافند غیرعامل بر اساس رویکرد ترکیبی تصمیم گیری چندشاخصه
-
experimental modelling studies on the removal of crystal violet, methylene blue and malachite green dyes using theobroma cacao (cocoa pod powder)
-
reliability of t-stub pre-stressed connections using numerical model
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :