بروز تری لترال رتینو بلاستوما با درگیری سوپر اسلار: یک گزارش موردی

معرفی بیمار: بیمار مورد بررسی در گزارش حاضر یک مورد trb با درگیری سوپراسلار بود. بیمار دختر بچه ای 2 ساله بود که با علائم استفراغ، تورم و قرمزی چشم چپ با روندی رو به رشد از 15 روز قبل و لکوکوریا و پروپتوز و بیرون زدگی چشم همراه با آبریزش چشم از 1 هفته قبل از بستری، مراجعه نموده بود. وی دارای مشکلاتی چون نابینایی و ناشنوایی نیز بود.

نتیجه گیری: تشخیص این سندرم با توجه به اختصاصی بودن علایم رادیولوژیک و محدود بودن تشخیص های افتراقی خصوصا در حضور کلسیفیکاسیون موضعی بدون پاتولوژی نیز مقدور است و در زمانی که این سندرم کشنده تشخیص آن با ct-scan مقدور گردد، به معنی پروگنوز بد بیماری بوده که میزان بقاء فرد را تا حدود کمتر از 12 ماه کاهش می دهد. بدلیل پروگنوز بد این بیماران، اقدامات تشخیصی مناسب و معاینه نوزادان در بدو تولد از نظر red reflex و فوندوسکوپی (در موارد مشکوک) لازم به نظر می رسد. از طرفی نیر با توجه به وراثتی بودن این بیماری ژنتیکی، انجام غربالگری مناسب و مشاوره ژنتیکی در چنین خانواده هایی ضروری می باشد.