-
بررسی مولکولی جهش های ژن mefv در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت الله طالقانی تهران طی سال های 87-1385
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1388/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
- تعداد بازدید: 639
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که در این مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتداdna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن pcr, mefv انجام گرفت .پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.
یافته ها: 24 نفر (47.05 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (58.3 درصد) جهش شایع m694v را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع m680i در اگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (8.3 درصد) دارای جهش از نوع v726i بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت e148q در اگزون 2 را نشان داد.
نتیجه گیری: این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش m694v شایعترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
کمانش موضعی ورق های کامپوزیت لایه ای براساس تئوری زیگزاگ مرتبه بالا با استفاده از روش نوارهای محدود
-
بحران های زیست محیطی و معماری پایدار
-
بررسی استریولوژیکی تعداد گلومرول ها در نارسائی حاد کلیه ناشی از تجویز گلیسرول در موش صحرائی نر
-
بررسی اهداف تربیتی در سیستم نظام آموزشی کشور
-
coal induced production of a rhamnolipid biosurfactant by pseudomonas stutzeri, isolated from the formation water of jharia coalbed
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی عوامل تأثیر گذار بر مزیت رقابتی دربین فروشگاه های زنجیره ای رفاه
-
کیفیت اطلاعات حسابداری و سودمندی تصمیم گیری گزارش مالی دولتی
-
شناخت نخبگان فکری و شیوه عمل آن ها در ایران پس از انقلاب
-
نظریه افتراق زنان و تحلیل آن در رمان هرس نوشته نسیم مرعشی
-
analysis and investigation of the relationship between the glass ceiling syndrome and organizational silence
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :