محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
توانبخشی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • اولین مورد گزارش شده از جهش در col11a2 با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیرسندرمی در یک خانواده ایرانی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 536
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    مقدمه: کاهش شنوایی 1 نفر از 2000 کودک تازه متولد شده را دربر می گیرد. بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربر می گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یکصد جایگاه ژنی برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به ناشنوایی می باشند، بوده است. این بررسی قسمتی از طرح شناسایی ژن های شایع ناشنوایی ارثی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب است. در این تحقیق پیوستگی بین ژن col11a2 در لوکوس dfna13، که ایجاد کننده ناشنوایی با وراثت اتوزومی غالب می باشد، و بیماری در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت و برای اولین بار جهش pro621thr در این خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث نهفته شناسایی شد.

    معرفی بیمار: پسر بچه 4 ساله ای با ناشنوایی مادرزادی بدون وجود سایر علائم بالینی به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت انجام تست های ملکولی ارجاع داده شد. خواهر 16 ساله وی نیز ناشنوایی داشت و پدر و مادر ایشان ازدواج فامیلی درجه سوم دارند. در ابتدا بیماران برای جهش های ژن gjb6, gjb2 بررسی شدند و سپس به وسیله آنالیز پیوستگی برای یافتن محل ژن درگیر مورد مطالعه قرار گرفتند.

    یافته ها: بر اساس معاینات بالینی بعمل آمده، هر دو مورد ناشنوایی ارثی غیرسندرمی دارند که بر اساس شرح حال و رسم شجره، نحوه توارث آن اتوزومی مغلوب می باشد. و جهش pro621thr در ژن col11a2 در بیماران تشخیص داده شد.

    نتیجه گیری: خانواده فوق یکی از خانواده هایی است که برای شناسایی جهش های شایع ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. با آنالیز پیوستگی در خانواده مذکور جایگاه کروموزومی این خانواده مورد بررسی قرار گرفت که ناحیه 6p21.3 برای این خانواده مشخص شد. با انجام تست های ملکولی برای مورد و نیز خواهر وی در مرکز تحقیقات ژنتیک دو جهش شایع gjb6, gjb2 منفی بوده است. این جایگاه محل قرارگیری ژن col11a2 می باشد که جهش های متعددی در این ژن گزارش شده است. جهش در این ژن همچنین می تواند منجر به ایجاد سندرم استیکلر نوع 3 با توارث اتوزومال غالب و نیز ناشنوایی ارثی غالب غیر سندرمی گردد. جهش شناسایی شده جابجایی pro621thr می باشد که اولین مورد گزارش شده از جهش در این ژن به صورت اتوزومی مغلوب و غیرسندرمی است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها