غربالگری جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تاکنون بیش از یکصد جایگاه (iocus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین (cx26) 26 می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. جهش در این ژن سبب کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می شود. هدف این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان استان خوزستان با استفاده از تکنیک arms/pcr می باشد.

روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از افراد ناشنوا یا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهرستان های استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتیک، 50 نفر بطور تصادفی انتخاب و 10-5 میلی لیتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج dna کیفیت و کمیت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش 35 del g با روش arms/pcr مشخص و نمونه های هموزیگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه هایی که هتروزیگوت یا منفی بودند با روش direct sequencing, dhplc بررسی شدند.

یافته ها: در این تحقیق 100 کروموزوم (50 فرد بیمار) بررسی شد: 13 کروموزوم (13%) در ژن gjb2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35 del g مربوط می شد. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل: r184p, r32h, 300 del2(at), r127h بودند. همچنین پلی مورفیسم v153i در 3 کروموزوم شناسایی گردید و پلی مورفیسم v52v نیز در یک خانواده مشاهده شد.

نتیجه گیریی: این آمار با آمار سایر کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در این منطقه می باشد.