اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد
  • طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 807
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    هدف: بیماری عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماری های وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماری ها تاکنون شناسایی شده است. هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماری های عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنوهستوشیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماری های عصبی-عضلانی دومین معلولیت شایع می باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماری ها، در جمعیت ایران ضروری می باشد.

    روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقص های عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات مولکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

    یافته ها: 82 بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی 3 ,(cmd) بیمار 10 ,fshd بیمار آتروفی عضلانی نخاعی 2 ,(sma) بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی 21 ,(cms) بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه ای (lgmd) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر بر حسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی گرفت.

    نتیجه گیری: در مواردی که دیسروفی میوتونیک نوع i علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع ii دیستروفی میوتونیک ضروری می باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند، بررسی آنالیز multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین، بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می باشد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها