تظاهرات سیستمیک و یافته های دهانی هایپوفسفاتازیا: گزارش یک مورد

مقدمه: هیپوفسفاتازیا، یک اختلال ارثی نادر است که با نقص فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی در استخوان، کبد و کلیه مشخص می شود و باعث مینرالیزاسیون غیرنرمال بافت های اسکلتی و دندانی می گردد. تظاهر بالینی، بسیار متغیر است و از مرگ جنین، بدون مینرالیزاسیون استخوان، تا افتادن زودرس دندان های شیری، بدون ایجاد سمپتوم های استخوانی، گسترده است. تشخیص بیماری، بر اساس مشاهده کاهش سطح آنزیم آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش مقادیر فسفواتانول آمین، پیریدوکسال 5-فسفات و پیروفسفات غیرارگانیک در سرم یا ادرار بیمار صورت می گیرد. شش فرم کلینیکی از این بیماری شناخته شده است که شامل انواع پری ناتال کشنده، پری ناتال خوش خیم، نوزادی، کودکی، بزرگسالی و ادنتوهایپوفسفاتازیا می باشند.

معرفی مورد: بیمار، دختری 27 ماهه بود که با شکایت اصلی لق شدن افتادن خود به خود دندان های قدامی شیری، به بخش کودکان دانشکده دندانپزشکی شیراز ارجاع شده بود. در معاینه داخلی دهانی بیمار، عدم وجود دندان های 61، 62، 71، 72 و 81 مشاهده شد. در لثه بیمار، علامتی از التهاب دیده نمی شد. رشد بیمار با توجه به منحنی های قد و وزن، کمتر از حد طبیعی بود. در تاریخچه پزشکی بیمار، تاخیر یک ساله در شروع به راه رفتن و ایستادن و نیز سابقه درد پا و خستگی زودرس وجود داشت. آزمایش های درخواست شده برای بیمار، کاهش سطح آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش فسفواتانول آمین ادرار را نشان دادند. در بررسی هیستولوژیک، فقدان سمنتوم بر سطح ریشه دندان ها مشاهده گردید. همچنین پزشک بیمار، وجود دفورمیتی های اسکلتال و نقص مینرالیزاسیون را در استخوان های دست و پای کودک، گزارش کرد.