یک مورد آنمی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین

کم خونی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین به عنوان سندرم روجر شناخته می شود. این سندرم به فرم اتوزومال مغلوب در نتیجه اختلال در پروتئین حامل تیامین رخ می دهد. ما در این گزارش مرد نتیجه پیگیری 3 ساله دختر بچه ای را که در سن 11 سالگی با آنمی شدید، کری مادرزادی و دیابت مراجعه کرده بود، ارایه می کنیم. در دوره پیگیری ما برای بیمار 100 میلی گرم تیامین به صورت روزانه تجویز کردیم و پس از آن هموگلوبین بیمار نرمال گردید. قند خون بیمار در ابتدای فاز درمان کنترل بود ولی در انتهای فاز درمان برای کنترل قندخون بیمار احتیاج به تجویز انسولین بیشتری بود. کاهش شنوایی بیمار به تیامین پاسخ نداد و هم اکنون بیمار دارای هموگلوبین نرمال و حال عمومی مطلوب می باشد.