محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
اولین همایش بزرگ مطالعات و پژوهش های علمی علوم انسانی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • فاکتورهای توارثی تک ژنی بر اساس ژنتیک سلولی بالینی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1397/12/10
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1397/12/10
    • تعداد بازدید: 240
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    فاکتورهای توارثی تک ژنی بر اساس ژنتیک سلولی بالینی

    انواع مختلف اطلاعات ژنتیکی در یک لوکوس ویژه آلل نامیده می شوند. برای بسیاری از ژنها یک رونوشت غالب وجود دارد که در اکثریت افراد موجود است. و متخصصین ژنتیک آن را نوع وحشی یا آلل طبیعی می نامند. موتاسیون یک تغییر دایمی در توالی نوکلئوتیدی یا آرایش dna می باشد. اگر حداقل دو آلل نسبتاً شایع در لوکوس در جمعیت وجود داشته باشند، گفته می شود که لوکوس پلی مورفیسم است ( به معنی شکل های زیاد). ژنوتیپ یک شخص عبارت از مجموعه آلل هایی است کـه تـرکیب ژنتیکی او را تشکیل می دهد، که یا بطور مجتمع در تمام لوکوسها می باشد و یا بطور معمول تر، در یک لوکوس منفرد قرار دارد. فنوتیپ تظاهر قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان یک صفت مورفولوژیک، بالینی، بیوشیمیایی یا مولکولی است البته یک فنوتیپ در یک فرد مورد نظر ممکن است طبیعی یا غیر طبیعی باشد. اختلالات تک ژنی اختلالی است که بوسیله آلل های موجود در یک لوکوس منفرد تعیین می شود. وقتی یک فرد جفت آلل مشابه دارد، گفته میشود که این شخص یک هوموزیگوت است وقتی آلل ها متفاوت هستند شخص هتروزیگوت یاحامل می باشد. اصطلاح موتاسیون در ژنتیک پزشکی به دو معنی بکار می رود: گاهی نشان دهنده یک تغییر ژنتیکی جدید است که قبلاً در خویشاوندان شناخته نشده و گاهی به بندرت اشاره به آلل بیماری زا دارد. اختلالات تک ژنی با الگوی انتقالی آنها در خانواده مشخص میشوند. برای ایجاد الگوی سانتقالی، اولین قدم مفید کسب اطلاعاتی در مورد سابقه  و تاریخچه خانواده بیمار و خلاصه نمودن جزئیات آن به شکل شجره نامه (pedigree) می باشد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها