محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد
  • جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 5794
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    پراکسی زوم ها اندامک هایی هستند که در همه سلول های یوکاریوتی، از مخمر تا انسان، حضور دارند. تقریبا 50 واکنش مختلف بیوشیمایی، شامل ساخت اسیدهای صفراوی، کلسترول، فسفولیپیدهای اتری (پلاسمالوژن ها)، اسید دکوزاهگزا-انوییک و سوخت و ساز برخی اسیدهای چرب، به ویژه اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیر (vlcfas) در پراکسی زوم انجام می شود. پروتئین هایی که در عملکرد پراکسی زوم نقش دارند پروکسین نام دارند. حداقل 29 پروکسین جهت ورود پروتئین ها، تشکیل و تقسیم غشاء پراکسی زوم ضروری هستند. تا کنون جهش در 13 ژن رمز کننده پروکسین ها مرتبط با بیماری های انسانی شناسایی شده است. در حال حاضر بیماری های پراکسی زومی در سه گروه قرار می گیرند: اختلالات تشکیل پراکسی زوم (pbds)، اختلالات چند آنزیمی پراکسی زوم و اختلالات تک آنزیمی پراکسی زوم. بیماری رفسام دوران کودکی (ird)، آدرنولکودیستروفی دوران نوزادی (nald) و نشانگان زیلویگر (zs) انواع مختلفی از اختلالات مادرزادی هستند که به عنوان بیماری های تشکیل پراکسی زوم شناخته می شوند. مشخصه این بیماری ها فقدان پراکسی زوم های طبیعی در سلول های بدن است. اغلب این اختلالات کشنده هستند. ما در این مقاله وقایع مولکولی ایجاد کننده این اختلالات را توصیف و روش های مولکولی رایج تشخیص این اختلالات، مانند بررسی جهش ها و تعیین مشخصات فیبروبلاست های به دست آمده از بیماران را معرفی می کنیم.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها