محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • کرانیوسینوستوز در بیماری با 2q37.3del 5q34dup: ارتباط نسخه اضافه msx2 با کرانیوسینوستوز

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1008
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    در این مقاله یک پسر یک ساله دچار کرانیوسینوستوز، میکروسفالی، تاخیر رشد و ظاهر دیسمورفیک گزارش می شود. کاریوتایپ وی 46,xx,add2است. نتیجه مطالعه کروموزومی پدر و مادر بیمار طبیعی بود. عدم تعادل در کروموزوم 2 با هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک (cgh) بررسی شد. این آزمایش نشان داد که حذف در 2q37->qter و دوپلیکاسیون در 5q34->qter وجود دارد. مطالعه هیبریداسیون فلوئورسنت درجا (fish) حذف 2q و دوپلیکاسیون 5q را با 3 سیگنال از ترمینال 5q و یک سیگنال از ترمینال 2q تایید کرد. نتیجه مطالعه fish در پدر و مادر بیمار طبیعی بود. اخیرا پیشنهاد شده است که نسخه اضافه ژن msx2 در کروموزوم 5q35.2 از مسیر استنوژنیک کالواریال، باعث بسته شدن پیش از موعد درزهای جمجمه می شود. مطالعه این بیمار از فرضیه حضور نسخه اضافه ژن msx2 مرتبط با بروز کرانیوسینوستوز حمایت می کند.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها