-
موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین- ایران
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 691
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند .هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی - تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کننده به بیمارستان قدس قزوین، نمونه خون وریدی روی ضدانعقاد edta جمع آوری شد. سن، جنس، نژاد، تاریخچه بیماری و وجود خویشاوندی بین والدین از پرونده بیماران اقتباس شد. غربالگری موتاسیون های متداول روی dna استخراج شده از گلبول های سفید بیماران با استفاده از تکنیک arms صورت گرفت، ولی برای تعیین سایر موتاسیون های ژن بتاگلوبین روی نمونه های dna که با روش arms موتاسیونی نداشتند از روش تعیین ترادف مستقیم استفاده شد. میانگین آماری آلل ها با استفاده از نرم افزار spss v.13.5 محاسبه گردید.
یافته ها: 85.9% آلل ها با روش arms تعیین گردیدند، اما 14.9% مابقی آلل ها در روش تعیین ترادف مستقیم تعیین گردیدند. 20 نوع موتاسیون مختلف در این مطالعه دو مرحله ای شناسایی شدند ( 11 نوع موتاسیون با روش 9 ,arms نوع با روش تعیین ترادف). سه نوع آلل فراوان 59.3% ,(fsc8.9 ,ivs-i-110 ,ivs-ii-i) موتاسیون ها را تشکیل می دهند. ivs-ii-1 با فراوانی 31.3% فراوان ترین آلل بود، در حالی که موتاسیون های hb monroe, hbs,cd74.75, cd24, ivsi-130, cd39, cd15, 5utr, ivs-ii-745, cd5, ivs-i-6, nt-30، هر یک با فراوانی حدود 1 درصد و یا کمتر، کمترین نوع آلل ها بودند.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
ارزیابی الگوی قرارگیری مهاربندهای زانویی بر پاسخ سازه فولادی
-
بررسی مفاهیم پایداری و تحلیل آن در ساختمان های سبز
-
شبیه سازی عددی جریان توام و آرام و انتقال حرارت سیال در مجرا با انبساط ناگهانی
-
تعیین آزمایشگاهی ضریب دبی سرریز فیوزگیت قبل از واژگونی با افزایش جرم وزنه
-
(applied modeling of computational fluid dynamic for eco-lab concentration changes with sediment transport (case study shadegan lake
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی یادگیری مشارکتی دانش آموزان
-
بهینه سازی تخلیه ساکنین در برج های بلند در شرایط اضطراری، با استفاده از پل های هوایی بین برج ها
-
نقش ویژگی های شخصیتی در پیش بینی ابراز هیجان خودآگاه و بازشناسی هیجانات چهره در دانش آموزان
-
iranian eocene green tuffs as natural pozzolan for use in cement industries
-
effect of corrugation angle and direction on the performance of corrugated steel plate shear walls
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :