موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین- ایران

روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی - تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کننده به بیمارستان قدس قزوین، نمونه خون وریدی روی ضدانعقاد edta جمع آوری شد. سن، جنس، نژاد، تاریخچه بیماری و وجود خویشاوندی بین والدین از پرونده بیماران اقتباس شد. غربالگری موتاسیون های متداول روی dna استخراج شده از گلبول های سفید بیماران با استفاده از تکنیک arms صورت گرفت، ولی برای تعیین سایر موتاسیون های ژن بتاگلوبین روی نمونه های  dna که با روش arms موتاسیونی نداشتند از روش تعیین ترادف مستقیم استفاده شد. میانگین آماری آلل ها با استفاده از نرم افزار spss v.13.5 محاسبه گردید.

یافته ها: 85.9% آلل ها با روش arms تعیین گردیدند، اما 14.9% مابقی آلل ها در روش تعیین ترادف مستقیم تعیین گردیدند. 20 نوع موتاسیون مختلف در این مطالعه دو مرحله ای شناسایی شدند ( 11 نوع موتاسیون با روش 9 ,arms نوع با روش تعیین ترادف). سه نوع آلل فراوان 59.3% ,(fsc8.9 ,ivs-i-110 ,ivs-ii-i) موتاسیون ها را تشکیل می دهند. ivs-ii-1 با فراوانی 31.3% فراوان ترین آلل بود، در حالی که موتاسیون های hb monroe, hbs,cd74.75, cd24, ivsi-130, cd39, cd15, 5utr, ivs-ii-745, cd5, ivs-i-6, nt-30، هر یک با فراوانی حدود 1 درصد و یا کمتر، کمترین نوع آلل ها بودند.