-
سندرم "نونان" و گزارش یک مورد آن
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 1610
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم x) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هر دو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیرطبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نمود بود؛ با توجه به ظاهر خالص (هیپرتلوریسم، میکروگناس، قفسه سینه برجسته، وجود web گردنی) و کاهش رشد قدی، بیشتر از سه انحراف معیار و پایین بودن بهره هوش، آنالیز کروموزومی انجام شد که 46 xx بود و در مطالعه سیتوژنتیک سندرم نونان تشخیص داده شد. با توجه به اهمیت لزوم بررسی و معاینه دقیق کلینیک بیماران و توجه به اختلالات ژنتیک، در بیماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن این بیماری، تصمیم گرفته شد که آن را معرفی نماییم.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی فعالیت گسلش اهوار در شمال شاهرود (نکارمن – تاش) با استفاده از شاخص های مورفوتکتونیکی af و smf
-
تعادل مایع – مایع سیستم های سه جزئی (آب + اسید پروپانوییک + n- اکتیل الکل و n- دکیل الکل)
-
اثر هندسه و شرایط مرزی بر روی رفتار لرزه ای ورق های اتصال در قاب های مهاربندی همگرا
-
ارزیابی ضریب رفتار سازه های خمشی فولادی
-
a survey of memory error correcting techniques for improved reliability
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی ارتباط مرگ با کلام و گفتمان پسامرگی در پست مدرنیسم در روایت های داستانی محمدرضا کاتب
-
ارتباط بین بازده غیرعادی با سیاست پرداخت سود و ترکیب سرمایه و فرصت های سرمایه گذاری
-
در چه مواردی می توان ثالث را به دادرسی جلب نمود
-
بررسی تطبیقی تحول شهر از دوره حکومت ساسانی تا زندیه
-
آیا برندها همیشگی هستند؟ آشنایی با برند و روابط آن چگونه براستفاده های فعلی و آینده تاثیر گذارند؟
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :