-
سندرم "نونان" و گزارش یک مورد آن
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 1584
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم x) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هر دو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیرطبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نمود بود؛ با توجه به ظاهر خالص (هیپرتلوریسم، میکروگناس، قفسه سینه برجسته، وجود web گردنی) و کاهش رشد قدی، بیشتر از سه انحراف معیار و پایین بودن بهره هوش، آنالیز کروموزومی انجام شد که 46 xx بود و در مطالعه سیتوژنتیک سندرم نونان تشخیص داده شد. با توجه به اهمیت لزوم بررسی و معاینه دقیق کلینیک بیماران و توجه به اختلالات ژنتیک، در بیماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن این بیماری، تصمیم گرفته شد که آن را معرفی نماییم.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی توزیع دانه در یک دانه ساز صنعتی از نوع بستر سیال
-
طبقه بندی مجموعه داده iris با استفاده از یادگیری تحت نظارت شبکه عصبی
-
فعالیت پوزولانی نانوسیلیس های هایدروسل با سطوح ویژه مختلف و تاثیر آنها بر خواص کامپوزیت های سیمانی
-
improved nonlinear pca for process monitoring using support vector data description
-
on asymmetric generalised t stochastic volatility models
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
رابطه نسبت قیمت به سود با بازده سهام و ریسک کل شرکت ها
-
بررسی تاثیر اجتناب مالیاتی و حاکمیت شرکتی بر مسئولیت اجتماعی در شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی مبانی جرم شناسی راست جدید
-
تاثیر جهت گیری کارآفرینانه سبز بر رفتار خلاقانه سبز از طریق خودکارآمدی خلاقانه سبز و تعصبات زیست محیطی و نقش تعدیلگر ارتباطات سبز (مورد مطالعه: هتل های 4 و 5 ستاره استان فارس)
-
تجارت الکترونیک و مفاهیم مربوطه
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :