بررسی جهش های اگزونی ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم.

مواد و روش ها: در مطالعه تحلیلی مورد-شاهدی 90 بیمار کرون و 120 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. این افراد در طی سه سال (1388-1386) به بیمارستان طالقانی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مراجعه کرده بودند. تمام مناطق اگزونی ژن nod2 در این افراد به روشsequencing, (polymerase chain reaction) pcr  مورد بررسی قرار گرفت و در دو گروه بیمار و شاهد مقایسه شد.

یافته ها: 21 جهش در تمام اگزون های ژن nod2 یافت گردید که 8 عدد از این جهش ها فراوانی آللی بیش از 5% داشتند. هشت موتاسیون جدید (یکی در اگزون 2 و 7 عدد در اگزون 4) یافت شد. سه جهش شایع ژن (1007fs, r702w, g908r) nod2 به ترتیب فراوانی آللی برابر با 2.3%، 13.3% و 1.7% داشتند. سه جهش جدید q908h, a794p, p37it و نیز جهش r702w در بیماران کرون به شکل معنی داری فراوان تر از گروه شاهد بود (p<0.001).

نتیجه گیری: 8 جهش جدید در ژن nod2 یافت شد ولی هنوز اهمیت پاتوفیزیولوژیک این جهش ها نامشخص است. بر اساس این مطالعه به نظر می رسد بیماران ایرانی با گنجینه ژنتیکی متفاوت ممکن است خصوصیات جدیدی را برای حساسیت به بیماری داشته باشند.