-
شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا-ال- ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز1)
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1384/04/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1384/04/01
- تعداد بازدید: 732
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع (mps-i ) i یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزمی است که به واسطه کمبود آنزیم آلفا-ال- ایدورونیداز (idua) به وجود می آید. تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به mps-i از شدید تا ملایم متفاوت می باشد بنابراین پیش بینی شدت بیماری دشوار است. از زمانی که ژن idua کلون شده بیش از 109 جهش در آن شناسایی شده و این تعداد در حال افزایش می باشد. نشان داده شده است که نوع جهش با دامنه فنوتیپ مشاهده شده از بیماری ارتباط دارد. هدف از این مطالعه شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن idua در گروهی از بیماران مبتلای به mps-i بوده است.
روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 5 خانواده ایرانی که هر کدام یک بچه مشکوک به ابتلای به mps-i داشتند، انجام گرفت. ابتدا با استفاده از اندازه گیری فعالیت آنزیم ایدورونیداز، تشخیص بیماری قطعی گردید. بعد جهش l132r با روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفت و در نهایت در نمونه هایی که فاقد این جهش بودند با استفاده از تکثیر همه 14 اگزون ژن با pcr و در ادامه sscp و تعیین توالی، جهش عامل بیماری شناسایی و تشخیص مولکولی انجام گرفت.
نتایج: جهش های شناسایی شده عبارت بودند از l132r در 2 بیمار و جهش هایg518 ,p533r ,w402x در سه بیمار دیگر.
نتیجه گیرِی: جهش l132r که برای اولین بار از مرکز آزمایش ژنتیک مولکولی اصفهان گزارش شده بود در این مطالعه نیز در 2 خانواده مشاهده گردید و 3 جهش دیگر جهش هایی متداول بودند. از نتایج ما و همین طور سایر مطالعات مشابه انجام شده می توان نتیجه گیری نمود که دامنه جهش در ژن idua از منطق های به منطقه دیگر متفاوت است. این نکته را بایستی هنگام طراحی راهکارهای شناسایی جهش برای mps-1 مورد نظر قرار داد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مقایسه تاثیر انواع الیاف بر مشخصات بتن
-
تحلیل دینامیکی پل های مورب با سخت کننده های طولی تحت بارهای متحرک به روش نوار محدود به منظور تعیین ضرایب تقویت دینامیکی
-
گزارش 1 مورد شوانوما با تظاهر توده زبانی
-
blind bolted moment connection to unfilled hollow section columns using extended t-stub with back face support
-
effects of y2o3 nanoparticles on growth behaviors of cu6sn5 grains in soldering reaction
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
محدودیت فروش کوتاه مدت و خطر سقوط قیمت سهام با تاکید بر کارایی سرمایه گذاری
-
طراحی الگوی فرایند دانش آفرینی در دانشگاه بر اساس رویکرد آمیخته
-
بررسی اثر اقتصاد سیاسی پشت سر استقلال بانک مرکزی
-
خسارت ناشی از تأخیر در تحویل کالا و خسارات معنوی و اقتصادی در خصوص حمل و نقل دریایی
-
ارتباط بین استقرار مدیریت دانش و توانمندسازی با عملکرد شغلی کارکنان
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :