-
حذف بزرگ در ژن vlgr1 عامل نشانگان اشر نوع iic در مرد و زن بیمار در یک خانواده ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 907
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان اشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان اشر نوع (ush2c) iic با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمتنوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ناشنوا را بررسی کردیم که 7 نفر در این مطالعه شرکت کردند. پنج بیمار فنوتیپی منطبق با نشانگان اشر داشتند، اما دو نفر دیگر دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند. منطبق با بررسی بالینی، پنج فرد دچار نشانگان اشر یک هاپلوتایپ مرتبط با ush2c داشتند. دو نفر دیگر که دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند، این هاپلوتایپ را نداشتند. ما یک جهش جدید در vlgr1 در این خانواده شناسایی کردیم. این جهش یک حذف بزرگ g.371657-507673 del و در برگیرنده اگزون های 84 و 85 بود و احتمالا سبب تغییر قالب می شود. در خانواده مورد مطالعه برای اولین بار یک فرد مذکر دچار ush2c و جهش در ژن vlgr1 شناسایی شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تعیین ظرفیت فشاری مقطع نبشی فولادی سرد نورد شده با استفاده از روش های آیین نامه ای و آزمایشگاهی و مقایسه بین آنها
-
بررسی تطبیقی داستان سیاوش در شاهنامه و رمان سووشون از سیمین دانشوراز منظر نقد کهن الگویی
-
بررسی اثربخشی گروه درمانی شناختی رفتاری در کاهش آسیب به خود در نوجوانان دختر 15 تا 18 ساله شهر خورموج
-
بررسی عملکرد مدیریت ذینفعان در موفقیت پروژه های گاز در شرایط تحریم
-
optimization of pazanan production unit for maximum oil recovery
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
سنجش تاثیر آموزش برخط (آنلاین) بر میزان یادگیری درس زبان انگلیسی مدارس شرق استان فارس
-
بررسی رابطه و مشارکت بین نظام پیشنهادات و رضایت شغلی در سازمان صداوسیما
-
تبیین قصد خرید محصولات سبز با تاکید بر نظریه رفتار برنامه ریزی شده
-
بررسی مطلوبیت اقلیمی توریست با استفاده از شاخص tci مورد مطالعه بخش پیربکران
-
willingness-to-pay for estimation the risk pedestrian group accident cost
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :