محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • حذف بزرگ در ژن vlgr1 عامل نشانگان اشر نوع iic در مرد و زن بیمار در یک خانواده ایرانی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 999
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نشانگان اشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان اشر نوع (ush2c) iic با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمتنوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ناشنوا را بررسی کردیم که 7 نفر در این مطالعه شرکت کردند. پنج بیمار فنوتیپی منطبق با نشانگان اشر داشتند، اما دو نفر دیگر دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند. منطبق با بررسی بالینی، پنج فرد دچار نشانگان اشر یک هاپلوتایپ مرتبط با ush2c داشتند. دو نفر دیگر که دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند، این هاپلوتایپ را نداشتند. ما یک جهش جدید در vlgr1 در این خانواده شناسایی کردیم. این جهش یک حذف بزرگ g.371657-507673 del و در برگیرنده اگزون های 84 و 85 بود و احتمالا سبب تغییر قالب می شود. در خانواده مورد مطالعه برای اولین بار یک فرد مذکر دچار ush2c و جهش در ژن vlgr1 شناسایی شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها