-
نشانگان فایفر: گزارش یک مورد جدید
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1812
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2و fgfr1 مسئول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیر طبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و انگشت شست پهن معرفی می شود. او تنها فرزند یک پدر و مادر غیر خویشاوند است. بر اساس علائم بالینی کودک، بیماری فایفر برای وی مطرح شد. در بررسی ژنتیک ملکولی این بیماری تایید شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
چگونه توانستم مشکل بیش فعالی دانش آموزم را حل کنم؟
-
کاربرد روش های ممان برای تعیین ضرایب بار و مقاومت در طراحی سازه
-
تبلیغات بین المللی و جهانی
-
بررسی تأثیرات مفهوم حس تعلق به مکان از منظر معنویت در معابد ایران
-
pb-free glass paste: a metallization-free die-attachment solution for high-temperature application on ceramic substrates
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر استانداردهای ملی و بین المللی بر کیفیت خدمات هتل ها؛ مطالعه موردی: مدیران عالی و میانی هتل های 4 و 5 ستاره مشهد
-
مقایسه عملکرد توجه در دانش آموزان با و بدون مشکلات دیکته نویسی منطقه یک تهران
-
نقش همسایگان در ثبات آینده سیاسی افغانستان
-
بررسی رابطه ی عزت نفس و معنویت گرایی با احساس غربت در دانشجویان خوابگاهی دانشگاه رازی کرمانشاه در سال 1395
-
study of forbidden income in islamic law
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :