• گزارش یک مورد سندرم نادر نفرو کلسینوزیس هیپو منیزمیک هیپر کالسیوریک در یک کودک 3 ساله

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 1143
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    مقدمه: نفروکلسینوزیس هیپومنیزمی هیپرکلسیوری یک سندرم نادر به علت نقص موتاسیون در ژن cldni16 است که ساخت پروتئین پاراسلین است که در ناحیه لوپ هنله در بازجذب کلسیم و منیزیم دخالت دارد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به این اختلال گزارش شده است.

    مورد: بیمار یک پسر 3 ساله با شکایت تتانی، پرادراری و پرنوشی می باشد که در تصویربرداری رسوب پراکنده کلسیم در قسمت مدولاری کلیه وی مشخص گردید. نتایج آزمایشات انجام شده برای وی نشان دهنده هیپومنیزیمی، هیپرکلسیوری و هیپرمنیزیوری بود. گازهای خون شریانی وی نیز طبیعی بود. در پی گیری 2 ساله هیچ گونه علایم عصبی، نقصان رشد یا ریکتز در وی مشاهده نگردید. این بیمار با تشخیص سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی، هیپر کلسیوری، تحت درمان با پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید جهت کنترل هیپرکلسیوری و جلوگیری از پیشرفت نفروکلسینوزیس قرار گرفت.

    نتیجه گیری: سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپر کلسیوری عارضه نادری است که با علائم پلی اوری پلی دیپسی و تتانی تظاهر پیدا می کند و در نهایت به نارسایی پیشرونده کلیوی در دهه دوم و سوم منجر خواهد شد. اگرچه تشخیص به موقع و بعضی از مداخلات درمانی مثل پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید این روند را کند خواهد کرد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین ژورنال ها