محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بررسی موتاسیون های شایع ژن های gjb6, gjb2 در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه ی آذربایجان شرقی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 690
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (gap junction) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان arnshl آذربایجان شرقی می باشد.

    روش بررسی: در این مطالعه، شایع ترین جهش ژن (35delg) gjb2 به همراه جهش del (gjb6-d13s1830) مربوط به ژن gjb6 ذرط به ژن ن s1830)ع ترین جهت ژن یان ن فراوانی دو موتاسیون تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان در 129 ناشنوای arnshl ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از 100 خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب multiplex-pcr, arms-pcr بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود.

    یافته ها: 21 درصد خانواده های ارجاعی دارای جهش 35delg کانکسین 26 بودند. از بین 200 کروموزوم مطالعه شده، 36 کروموزوم (18 درصد) دارای موتاسیون 35delg بوده ولی کروموزوم حاوی جهش del (gjb6-d13s1830) کانکسین 30 مشاهده نگردید. موتاسیون 35delg در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد برسی قرار گرفت.

    نتیجه گیری: جهش 35delg عامل 18 درصد ناشنوایی arnshl در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین 30 می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها