-
بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 1062
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیماری آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد.روش بررسی: بیمار مورد بررسی یک پسر 6 ماهه می باشد که دچار تب های عود کننده به همراه درد شدید شکمی و راش های پوستی می باشد. جهت شناسایی نوع جهش یا جهش های ژنتیکی مسبب بیماری، آزمایش های مولکولی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و تعیین توالی اگزون 10 ژن mefv انجام گرفت.
یافته ها: بررسی ها توسط روش های arms-pcr و تعیین توالی اگزون 10 وجود جهش هتروزیگوت مرکب m694 vïm680i را در اگزون 10 ژن مربوطه در فرد بیمار نشان داد. پدر و مادر بیمار به ترتیب دارای جهش هتروزیگوت از نوع m694 v, m680i بوده و هیچ گونه سابقه ای از حملات بیماری fmf نداشته اند.
نتیجه گیری: به نظر می رسد همراهی دو جهش m694 v, m680 i حتی در شکل هتروزیگوت مرکب می تواند به بیماری fmf با فنوتیپ شدید منجر شود. این مورد اولین گزارش زودهنگام و فنوتیپ شدید fmf ناشی از جهش هتروزیگوت مرکب 694v/680i در یک بیمار ایرانی می باشد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
همراهی پیودرماگانگرنوزم با میلوم متعدد: معرفی یک مورد
-
تحلیل و بررسی مطالعات پتانسیل خودترمیمی مخلوط های آسفالتی
-
رفع آلودگی خاک آلوده به مواد نفتی، روی و نیکل با روش الکتروکینتیک
-
determination of structure and formation conditions of gas hydrate by using tpd method and flash calculations
-
convergence in a quasilinear parabolic equation with neumann boundary conditions
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر رهبری تحول گرا بر عملکرد پایدار کارکنان با توجه به نقش متغیر میانجی رفتار شهروندی سازمانی (مطالعه موردی: کارکنان سازمان تأمین اجتماعی شعبه گچساران)
-
بررسی تاثیر دوره زمانی (فصلی بودن) حسابرسی بر قیمت تقاضای حسابرسی و تامین حسابرسی
-
رابطه خودکارآمدی و استرس شغلی معلمان با پیشرفت تحصیلی دانش آموزان ابتدایی شهر کرمانشاه
-
بررسی حمایت از بزه دیدگی جنسی اطفال و کودک آزاری در جامعه
-
prevalence of congenital hypothyroidism in children referred to health centers in tabriz
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :