-
شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 718
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی کمپلکس (glycoprotein) ib-ix-v پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد. gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی نقایص مولکولی ژن gp ibα در بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد.روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده از بانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمان گاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. dna از ستون های خونی بیماران و افراد وابسته جداسازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. از روش (conformation sensitive gel electrophoresis) csge استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند.
یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذف accggct و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c1759t ,g71 ,a ,t709c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی و انجام شد.
نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکت ها در بیماران bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
کمردرد مزمن، نمادی از آستانه پایین احساس درد در کارکنان شاغل در یک مجتمع صنعتی بزرگ
-
ارزیابی تاثیر پرایمینگ بر جوانه زنی و استقرار دو اکوتیپ مختلف مرزه satureja hortensis l
-
مقایسه باورهای گذر هراسی، اختلال هراسی و اضطراب جدایی بزرگسالان با سبک های دلبستگی
-
ارزیابی استعداد و توانایی تجاری مدیران در شرکت بهره برداری نفت و گاز آغاجاری
-
planar gardner solitons and double layers in dusty electronegative plasmas with kappa distributed electrons
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
عملکرد کوادکوپتر با استفاده از کنترل کننده های pid ،lqr و پسخوراند خطی ساز به همراه pd
-
بررسی تاثیر آموزش اوریگامی بر عزت نفس دانش آموزان
-
بررسی توسعه استفاده از سامانه انتقال قدرت متغیر پیوسته جهت بهبود هدایت و عملکرد خودروها
-
حقوق زوجه شخص غایب مفقود الاثر در فقه و حقوق ایران (نفقه. مهریه. ارث. حق طلاق)
-
بررسی فرصت ها و تهدیدهای تربیتی در فضای مجازی
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :