-
غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع dfnb1)1) در استان های آذربایجان شرقی و غربی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 570
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین (gjb2)26 واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع (dfnb1)i به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیرسندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها gjb2، حذف δ(gjb6-d13s1830) در ژن gjb6(که همچنین در جایگاه dfnb1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن gjb2، هتروزیگوت بوده اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین26 در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود.روش بررسی: غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک (polymerase chain reaction allele refraction mutation system/) arms/pcr برای تشخیص 35delg آغاز شد، نمونه هایی که با این روش برای 35delg، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدن دو سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش direct sequencing, (denaturing high performance liquid chromatography)dhplc برای شناسایی سایر و جهش های gjb2، بررسی شدند.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی ویژگی های فرهنگی هنری فلزکاری، در اوایل دوره اسلامی ایران
-
بررسی تأثیر خواص پتروگرافی بر مقاومت تراکمی نامحصور و رفتار تنش- کرنش شیل های سازند شمشک
-
تاثیر تزریق درون هیپوکمپی dpn (آگونیست اختصاصی گیرنده ی بتا استرادیول) بر حافظه و یادگیری اجتنابی غیرفعال در موش صحرایی
-
membrane-assisted extractive butanol fermentation by clostridium saccharoperbutylacetonicum n1-4 with 1-dodecanol as the extractant
-
artificial agents and the expanding ethical circle
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مروری بر استانداردهای بین المللی حسابداری ابزارهای مشتقه و چالش های پیاده سازی آن
-
مطالعه تأثیر عدم تقارن اطلاعاتی بر رابطه بین همزمانی قیمت و نقدشوندگی سهام
-
تحلیل جزایی رابطه مجازات تکمیلی با انواع تعزیرات
-
بررسی وضعیت سلامت معنوی در کارکنان یکی از دانشگاه های علوم پزشکی شهر تهران
-
compressive strength prediction of self-compacting concrete incorporating silica fume using artificial intelligence methods
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :