-
گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 817
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهمترین علائم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ (شبیه بیماران موکوپلی ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیساستوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است (مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک ها پف آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماه های بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد (وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک های پف آلود، ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلیساکاریدوری وجود نداشت.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مطالعه تأثیر حجم ترافیک و طرح هندسی راه در رخداد تصادفات جاده ای (مطالعه موردی: جاده بیرجند - درمیان خراسان جنوبی)
-
بررسی انواع خرابی فونداسیون ها، راهکارهای پیشگیری از خرابی ها و معرفی روش های مقاومسازی و بهسازی آنها
-
اولویت بندی مکان احداث پارکینگ طبقاتی با استفاده ازروش تصمیم گیری چند معیاره، آنالیزهای مکانی و روش های تلفیق فازی
-
نقش علوم گوناگون (معارف، هنر، ادبیات و ....) در هویت یابی کودکان پیش دبستانی
-
تاثیر ارزش ماسه ای بر شدت وقوع ترکهای نشست خمیری بتن تازه
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نگاهی به سطوح شناختی در مکتب نیترا
-
اصول و قواعد ناظر بر تعیین کاربری به عنوان عامل تحدید مالکیت
-
مفهوم پردازی سیستم تولید به هنگام
-
علت یابی افزایش برخی از جرایم و پیشگیری از آن ها در پرتو نظریه یادگیری اجتماعی
-
review of drag coefficients on gas – liquid tower: the drag coefficient independent and dependent on bubble diameter in bubble column experiment
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :