-
تشخیص بیوشیمیای و تعیین جهش های شایع در بیماری گالاکتوزمی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 1022
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
هدف: گالاکتوزومی از بیماری ها متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز 1- فسفات یوریدیل ترانسفراز (galt ec 2.7.7.12) ایجاد می شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیائی و ملکولی بیماری گالاکتوزومی و تعیین شایع ترین موتاسیون ایجاد کننده بیماری بوده است که برای اولین بار در ایران انجام شده است.
روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزومی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم galt در گلبول های قرمز به روش beutler برای 135 خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند) انجام گرفت. سپس خانواده هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش های q169k, x380r, l195p, k285n, q188r (معروف ترین جهش های عامل بیماری) به روش pcr-rflp بررسی شدند.
یافته ها: در مجموع 16 خانواده نقص در آنزیم galt داشتند. 8 خانواده جهش q188r را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش k285n یافت شد. جهش های q169k, x380r, l195p در هیچ یک از خانواده ها شناسایی نشد.
نتیجه گیری: راه اندازی تشخیص بیوشیمیائی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش های ژنتیکی مختلفی می تواند در ابتلا به این بیماری موثر باشد که از بین آنها جهش q188r شایع ترین جهش می باشد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مشخصات جریان ترافیک و ماهیت شناخت آن
-
بررسی پراکندگی و تراکم و قدمت اشکفت ها و معدن ها و مقبره های دستکند به ثبت رسیده در سازمان میراث فرهنگی ایران با استفاده از سامانه اطلاعات جغرافیایی
-
ارائه ی راهکارهای لازم برای مدیریت استراتژیک جوامع چند قومیتی بر اساس سیستم های چندمتغیره و دکوپله سازی آن ها
-
تاثیر بتن خود متراکم حاوی نانو سیلیس و متاکائولن در مقاومت فشاری محیط معمولی
-
کاربرد خوشه بندی فازی در تحلیل پروتئین های مرتبط با سرطان های مری، معده و کلون بر اساس تشابهات تفسیر هستی شناسی ژنی
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر آمیخته های بازاریابی سبز بر وفاداری مشتری در شرکتهای کوچک و متوسط محصولات غذایی سبز
-
امکان مطالبه و جبران غرامت و آسیب های جانی مالی نفتکش سانچی بر مبنای حقوق بین الملل
-
بررسی نقش فاکتورهای انگیزشی بر توانمندی کارکنان
-
معیارهای دموکراتیک در دنیای مدرن و اسلام در انتخابات منصفانه
-
comprehensive review on gas migration and preventative strategies through well cementing
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :