-
اساس مولکولی کمبود ارثی فاکتور آ-13 انعقادی در بیماران اهل سیستان و بلوچستان
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1395/06/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1395/06/24
- تعداد بازدید: 478
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: فاکتور 13 انعقادی پیش آنزیمی است که در سیستم انعقادی لخته فیبرین را مستحکم می کند. در فقدان این آنزیم لخته فیبرینی تشکیل شده در اسیداستیک یا اوره 5 مولار از هم گسسته می شود. این فاکتور شامل دو زنجیره b با نقش ناقلی و دو زنجیره کاتالیتیکی a می باشد که ژن زیر واحد a روی کروموزوم شش قرار گرفته است. کمبود فاکتور 13 جزء بیماری های کمیاب بوده و در حدود یک در دو میلیون نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش در ژن زیر واحد a و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.
مواد و روش کار: این مطالعه پس از تکمیل فرم رضایت نامه انجمن هموفیلی ایران و رسم شجره نامه 10 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13-a و خانواده در دسترس آنها بدون در نظر گرفتن سن و جنس در سال 1385 در بیمارستان علی اصغر زاهدان انجام شد. ابتدا نمونه خون تهیه و dna با روش هضم لکوسیت ها به کمک آب مقطر، پروتئیناز k و اتانل استخراج و اگزون های ژن زنجیره a با پرایمرهای اختصاصی تکثیر گردید. سپس هر محصولی که دارای هترودوبلکس با روش csge بود برای تعیین توالی مستقیم انتخاب و تعیین سکانس شد. هر جهش با استفاده از نرم افزار ژن رانر برای یافتن آنزیم مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: در این مطالعه تمام ده بیمار دارای موتاسیون مشترک جایگزینی c به جای t و در نتیجه تغییر رمز تریپتوفان به آرژ ینین در اگزون 4 به صورت هموزیگوت بودند.
نتیجه گیری: جهش یافت شده در این مطالعه در بخش مرکزی یا کاتالیتیک آنزیم قرار داشت و به نظر می رسد با تغییر در بار الکتریکی و تمایل آنزیم به سوبسترا موجب کاهش فعالیت آنزیم می شود.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تعیین خصوصیات مکانیکی بتن ساخته شده از سنگدانه های بازیافتی و ترکیبات حاصل از لاستیک بازیافتی
-
بررسی پتروگرافی و ژئوشیمی سنگهای آلکالن پتاسیک نیمه جنوبی جزیره اسلامی
-
analytical and experimental studies on 400 and 132 kv steel transmission poles
-
effects of magnetic field on nanofluid forced convection in a partially heated microchannel
-
us shadow economies: a state-level study
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
اصول طراحی واحد همسایگی سرزنده مبتنی بر رویکرد بایوفیلیک؛ نمونه مطالعاتی: محله شهرک آزمایش، منطقه دو شهر تهران
-
بررسی تاثیر تجربه مشتری و کیفیت خدمات الکترونیکی بر نگرش و نیت رفتاری به سمت خدمات آنلاین تحویل غذا: نقش تعدیل گر تثبیت موقیعت محصول و انگیزه راحتی و سودمندی درک شده (مورد مطالعه: مجموعه رستوران های راه چوبی)
-
تحلیلی بر کارکردهای هوش مصنوعی در علوم اسلامی
-
تاثیر کمیته حسابرسی و کمیته هیئت مدیره بر لحن گزارشگری مالی
-
طراحی شناورهای کوچک و بهینه سازی طراحی بدنه شناور برای دریاهای بزرگ
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :