-
prevalence of intron 22 inversion mutation of fviii gene in iranian severe hemophilia a patients
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1397/12/20
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1397/12/20
- تعداد بازدید: 294
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
background & aims: hemophilia a is a common disorder of blood coagulation caused by deficiency of factor viii with x-linked recessive inheritance affecting approximately 1 in 5000-10,000 male births worldwide. hemophilia a caused by a heterogeneous spectrum of molecular defects in factor viii gene .the most common mutation is the intron 22 inversion which can be analyzed by several methods, such as; southern blotting , ld pcr or is-pcr. this study aimed to identify the prevalence of intron 22 inversion mutation in iranian patients with hemophilia a using is-pcr method.
materials & methods: this study performed on 30 hemophilia a patients. after extracting dna from peripheral blood leukocytes by salting out method , inverse shifting pcr was performed to detect intron 22 inversion and then pcr products were analyzed on 1/5% agarose gel electrophoresis.
results: according to results , in 20 patients with severe hemophilia a ,7/20(35%) were found to have the intron 22 inversion. 28% (7/2) of patients had a inversion type i and 72% (7/5) inversion type ii. conclusion: the results of this study showed that the frequency of the intron 22 inversion mutation in iranian sever hemophilia a patients were almost similar with those found in other population but the frequency of inversion type ii were significantly higher than frequencies of other reporting population. also this study demonstrate that using inverse shifting pcr is a precise and rapid method for assessment of intron 22 inversion mutations in hemophilia a patients.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
محاسبه رواناب ناشی از بارندگی در ایستگاه ماشین رودزرد با استفاده از نرم افزار hec-hms
-
بررسی میدانی و آزمایشگاهی مخلوط آسفالت پلیمری در پروژه بهسازی و روکش آسفالت محور قوچان- چناران
-
ارزیابی کیفیت آب رودخانه گرگر در ایستگاه های چم کنار و بند قیر با استفاده از شاخص nsfwqi
-
کانی زایی و ژئوشیمی کانسار آهن همیرد، شمال شرق سمنان
-
response surface methodology with prediction uncertainty: a multi-objective optimisation approach
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تأثیر سبک رهبری تحول آفرینی بر توسعه فعالیت های کارآفرینانه
-
بررسی تاثیر اعتبار تجاری بر خطر ریزش قیمت سهام
-
پیاده سازی یادگیری خدمت محور در آموزش عالی و چالش های آن
-
تبیین ریزش بیمه گذاران بیمه ایران با تاکید بر مولفه های شناختی و رفتاری
-
effects of calcinations temperature on the synthesis, chemical structure, and magnetic properties of nan o crystallites zinc ferrite prepared by combination of sol -gel autouto-combustion and ultrasonic irradiation techniques
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :