محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد
  • جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1218
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی '3 ژن پروتئین کیناز دیستروفی میوتونیک (dmpk) مرتبط است که روی کروموزوم 19q133 قرار دارد. تعداد نسخه های طبیعی تکرار ctg بین 5 تا 37 است. این تعداد در بیماران دچار دیستروفی میوتونیک افزایش می یابد. هدف از مطالعه حاضر تعیین رابطه خصوصیات ژنتیکی و نمای بالینی بیماری در مبتلایان ایرانی است. در این مطالعه، 26 بیمار از 17 خانواده در تحلیل نهایی وارد شدند. شدت علائم بالینی بر اساس مقیاس اندازه گیری ناتوانی ماهیچه ای (mdrs) و جمع علائم بالینی (sss) اندازه گیری شد. طول آلل گسترده با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و ساترن بلات تعیین شد. بر اساس ضریب همبستگی کندال (tau-b) بین سن شروع بیماری و طول آلل گسترده رابطه معکوس و معنی داری دیده شد (p=0.026, tau-b=-0.360) اما این سن با شدت علائم بالینی ارتباط معنی داری نداشت (p<0.05). هم چنین ارتباط معنی داری بین دو مقیاس شدت بیماری(mdrsو (sss و طول آلل گسترده دیده نشد (p<0.05). طول آلل گسترده با هیپوگنادیسم (p=0.007). و نقائص شناختی(p=0.034) مرتبط بود. در کل، به نظر می رسد در دیستروفی میوتونیک ارتباط ناهمگونی بین علائم بالینی بیماری و طول آلل گسترده وجود دارد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها