بررسی رابطه ی علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های m694v, e148q

روش بررسی: مطالعه در فاصله ی بین دی ماه 85 تا دی ماه 86 به صورت توصیفی- تحلیلی مقطعی انجام گرفت. 71 بیمار زیر 18 سال پس از تشخیص بالینی بر اساس معیارهای موجود در مرکز آموزشی، درمانی کودکان تبریز، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع شدند و از روش های pcr-rflp, arms- pcr برای تعیین جهش استفاده شد. در مجموع 45 بیمار جهش شناخته شده داشته و از این بین 41 بیمار دارای جهش m694v, e148q بودند که جهت بررسی تظاهرات مختلف بالینی مورد ارزیابی قرار گرفتند.

یافته ها: موتاسیون e148q در 35.5 درصد و m694v در 55.7 درصد بیماران وجود داشت. بیماران هموزیگوت برای m694v سن شروع بیماری پایین ترین، طول حملات و میزان سابقه ی فامیلی مثبت بیشتر و عوارض بیشتری را دارا بودند. شیوع برخی از تظاهرات بالینی نیز در بیماران مورد بررسی ما با دیگر نژادها متفاوت می باشد.

نتیجه گیری: در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی، جهت m694v به خصوص در فرم هموزیگوت آن با فرم شدیدتر بیماری و عوارض بیشتری همراه است.