تشخیص بیوشیمیای و تعیین جهش های شایع در بیماری گالاکتوزمی

هدف: گالاکتوزومی از بیماری ها متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز 1- فسفات یوریدیل ترانسفراز (galt ec 2.7.7.12) ایجاد می شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیائی و ملکولی بیماری گالاکتوزومی و تعیین شایع ترین موتاسیون ایجاد کننده بیماری بوده است که برای اولین بار در ایران انجام شده است.

روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزومی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم galt در گلبول های قرمز به روش beutler برای 135 خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند) انجام گرفت. سپس خانواده هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش های q169k, x380r, l195p, k285n, q188r (معروف ترین جهش های عامل بیماری) به روش pcr-rflp بررسی شدند.

یافته ها: در مجموع 16 خانواده نقص در آنزیم galt داشتند. 8 خانواده جهش q188r را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش k285n یافت شد. جهش های q169k, x380r, l195p در هیچ یک از خانواده ها شناسایی نشد.

نتیجه گیری: راه اندازی تشخیص بیوشیمیائی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش های ژنتیکی مختلفی می تواند در ابتلا به این بیماری موثر باشد که از بین آنها جهش q188r شایع ترین جهش می باشد.