-
بررسی ژنتیکی جهش های ژن gba در دو خانواده ایرانی با سابقه بیماری گوشه
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1274
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی ئ تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بیماری گوشه با نتایج مشابه آنها، حاکی از وجود جهش l444p به صورت هتروزیگوت در هر دو والد بود. نمونه های پرزهای جفتی (cvs) جنین ها برای تشخیص پیش از تولد بیماری تهیه شد. نتیجه آزمایش های انجام شده روی نمونه های جنینی نشان داد که هر دو جنین برای ژن l444p هتروزیگوت یا به عبارتی ناقل بیماری و از نظر بالینی سالم خواهند بود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تحلیل روابط بین مدیریت زمان با اثربخشی سازمانی بر مبنای مدل «لیکین و پارسونز»
-
ارزیابی نقش نیتریک اکساید موجود در ناحیه ca1 هیپوکامپ بر یادگیری و حافظه فضایی موشهای صحرایی وابسته به مرفین
-
اثر فشار و زمان پاشش سوخت بر عملکرد موتور در جایگزینی سوخت دیزل با بیودیزل
-
روایت های مکاشفه ای و پیشگویی که در بر گیرنده ی مضامین مربوط به آینده در آیین زرتشتی هستند
-
the model gap: cognitive systems in security applications and their ethical implications
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ارزیابی و تحلیل عملکرد شهرداری ایلام بر پایه رضایتمندی شهروندان
-
مسئولیت کیفری کودک نابالغ
-
تاثیر جبران خدمات کمیته حسابرسی بر هزینه های حسابرسی (مورد مطالعه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران)
-
مروری بر نظام اداری و پیشرانی فناوری های همگرا
-
the effect of surgical drainage on serum incidence in breast cancer surgery
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :