-
ژنتیک کرانیوسینوستوز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 4180
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجه گفته می شود. شیوع این حالت در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تاخیر تکاملی، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 180 نشانگان وجود دارد که کرانیوسینوستوز یکی از علائم آنهاست. تعیین جنبه های بالینی و مولکولی این نشانگان ها پیشرفت زیادی داشه است. جهش در ژن های msx2، twist1، fgfr1، fgfr2 و fgfr3 شایع ترین و شناخته شده ترین علت این نشانگان ها هستند. با این حال، حدود 85% موارد با نشانگان خاصی مرتبط نیست (موارد غیر سندرمی). هم چنین در بسیاری موارد جهش خاصی شناسایی نمی شود. ارزیابی بالینی بیماران شامل سابقه دقیق پیش از تولد و تعیین مواجهه با تراتوژن ها، سابقه خانوادگی در سه نسل و بررسی سایر اعضاء است. توارث اتوزومی غالب و تظاهرات متغیر بسیاری از بیماری ها نشان دهنده لزوم معاینه بالینی دقیق بیماران و نزدیکان درجه یک آنها از لحاظ ناهنجاری های خفیف است. به علت تظاهرات مختلف، در صورت تعیین یک جهش در بیمار، باید پدر و مادر نیز بررسی شوند. در انواع اتوزومی غالب کرانیوسینوسیتوز، افراد حامل جهش با احتمال50% ژن معیوب را به فرزندان منتقل می کنند. حتی در صورتی که جهش در پدر و مادر یافت نشود، احتمال تکرار اندکی (1%>) به سبب موزاییسم احتمالی وجود دارد. کرانیوسینوستوز غیر سندرمی توارث چند عاملی دارد و خطر عود آن در مورد سوچورهای کرونال 5% و در مورد سوچورهای ساژیتال 1% است. در این مقاله، با انواع این مشکل و دلایل ژنتیکی آن آشنا می شویم.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
اختلال دوقطبی
-
بررسی اثر تراکم بر باربری خاک ماسه ای مسلح شده با الیاف پلی پروپیلن
-
نیروی زلزله طرح برای پلهای یکپارچه
-
a unified residual-based thermodynamic framework for strain gradient theories of plasticity
-
modeling and numerical analysis of through-column connection of steel beam to reinforced concrete column
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
شناسایی عوامل سازمانی مؤثر بر مدیریت پژوهش و فناوری سازمان های دانش بنیان در ایران
-
تاثیر بهره بانکی در رشد یا سقوط توسعه اقتصادی
-
نقش شخصیت بزهکار و روش برخورد تربیتی درخور با شخصیت مجرم از دیدگاه آموزه های اسلام
-
بررسی تاثیر روش های تامین مالی بر بازده سهام شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار
-
durability and performance of ferrocement infill wall panel
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :