• فراوانی جهش 35delg در ژن gjb2 در جمعیت ناشنوایان حسی – عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 733
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    پیش زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که به طور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت جسمی مغلوب غیرسندرومی می باشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی dfnb1 از طریق جهش در ژن(gap junction beta 2) gjb2 ، رایج ترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی به صورت جسمی مغلوب می باشد. گرچه چندین جهش در ژن gjb2 شناسایی شده است، جهش نقطه ای 35 delg مسئول بروز اکثر ناشنوایی ها در جمعیت های مختلف می باشد. شناسایی جهش های ژن gjb2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم می آورد و می تواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و همچنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد میتلا مفید واقع گردد . هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش 35 delg در ژن gjb2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجان غربی بود.

    مواد و روش کار: 103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی – عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلی لیتر خون محیطی برای استخراج dna اخذ گردید. dna با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش 35 delg در بیماران با روش semi-nested pcr غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات pcr با استفاده از آنزیم econi به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ uv به مشاهده باندها پرداخته شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها