-
سندرم ایکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 1940
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سندرم x شکننده یکی از شایع ترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است. جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq27.3قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم x بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند. 33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هستند. بیماری در اثر افزایش طول dna (تری نوکلوئید cgg) در ناحیه بالای ژن fmr اتفاق می افتد. در افراد سالم (cgg) n طبیعی یا (سیتوزین، گوانین، گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار cgg است. در سندرم x شکننده در نوع پیش جهش 52 (premutation) تا 200 نسخه cggو در نوع جهش کامل بیشتر از 200نسخه cgg تکرار می شود. جهش هایی به غیر از cgg نیز شناخته شده اند ولی نادر می باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی گردند. مطالعه های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم x در ناحیه xq27.3 در 10 تا 40 درصد سلول ها مشاهده می گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می شوند: 1- بیمار اول- پسر هفت ساله ای که به علت عقب ماندگی ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می کند، نمی تواند جمله بسازد و در آزمایش های سیتوژنتیک و ملکولی سندرم x شکننده مشخص گردید. بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله ای هستند که به علت عقب ماندگی ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم x شکننده گزارش شد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تحلیل روابط بین مدیریت زمان با اثربخشی سازمانی بر مبنای مدل «لیکین و پارسونز»
-
ارزیابی نقش نیتریک اکساید موجود در ناحیه ca1 هیپوکامپ بر یادگیری و حافظه فضایی موشهای صحرایی وابسته به مرفین
-
اثر فشار و زمان پاشش سوخت بر عملکرد موتور در جایگزینی سوخت دیزل با بیودیزل
-
روایت های مکاشفه ای و پیشگویی که در بر گیرنده ی مضامین مربوط به آینده در آیین زرتشتی هستند
-
the model gap: cognitive systems in security applications and their ethical implications
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ارزیابی و تحلیل عملکرد شهرداری ایلام بر پایه رضایتمندی شهروندان
-
مسئولیت کیفری کودک نابالغ
-
تاثیر جبران خدمات کمیته حسابرسی بر هزینه های حسابرسی (مورد مطالعه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران)
-
مروری بر نظام اداری و پیشرانی فناوری های همگرا
-
the effect of surgical drainage on serum incidence in breast cancer surgery
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :