-
بررسی جهش هاى نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1384/04/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1384/04/01
- تعداد بازدید: 475
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود
روش بررسی: در این پژوهش، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آن ها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و dna نمونه ها به روش پروتئیناز –k ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش های -88(c-a) ,codon41/42(-tctt) ,codon6(-a) ,codon16(-c) ,codon36/37(-t) codon22(-aagttgg) با روش arms-pcr مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.
نتایج: براساس نتایج این مطالعه، جهش های ivsii-745(c-g) ,-28(a-c) ,ivsii-848(c-a) codon25/26(+t) ,codon 36/37(-t) ,codon16(-c) ,codon15(tgg-tga) شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. هم چنین چهار جایگاه ivsii-666(t-c) ,ivsii-16(c-g) ,codon2(cac-cat) ,5utr+20(c-t):snp ودر ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید .
نتیجه گیرِی: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
توزیع محورهای جنبشی شمال شرق فریمان با استفاده از شکستگی های موجود در منطقه
-
روشی ساده جهت محاسبه تاثیر اشباع خاک بر روی ظرفیت باربری پی های سطحی در حالت لرزه ای
-
biphasic recognition chiral extraction — novel way of separating pantoprazole enantiomers
-
dynamic crude oil fouling prediction in industrial preheaters using optimized ann based moving window technique
-
approximation and numerical realization of 3d quasistatic contact problems with coulomb friction
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
توسعه روش ترکیبی موجک-شبکه عصبی مصنوعی و ماشین بردار پشتیبان برای مدلسازی چند ایستگاهه بارش-رواناب با استفاده از ابزارهای خوشه بندی و اطلاعات مشترک
-
بررسی رابطه رهبری تحول گرا و فرآیند توسعه محصول جدید با توجه به نقش میانجی یادگیری سازمانی و فرهنگ نوآوری
-
ارائه یک روش مبتنی بر داده کاوی برای کاهش اثرات تخریب کلیه در بیماران دیالیزی
-
بررسی درک مصرف کننده از فعالیت های بازاریابی رسانه های اجتماعی بر ارزش گذاری برند، پاسخ مشتری و قصد خرید
-
بررسی مدل تطبیقی سبک مدیریت تحول خواه در اثربخشی سازمان های دولتی (مطالعه موردی: بهزیستی شهرستان ایرانشهر)
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :